DBIS

Seltene Erkrankungen (SE) kommen in weniger als 1:2000 Fällen vor (EU Definition). Mehr als 8000 SE, meist genetisch bedingt, sind zurzeit bekannt. Durch ihre Seltenheit werden SE meist falsch oder erst nach einer langen Zeit diagnostiziert, oft bleiben sie sogar unerkannt. Medizinische Experten und Expertinnen sind vor allem in Zentren für Seltene Erkrankungen tätig und über Internetdatenbanken, wie Orphanet oder SE-Atlas, erreichbar. Patienten und Patientinnen, welche von Seltenen Erkrankungen betroffen sind, können diese Zentren kontaktieren, um eine passende Behandlung zu finden.

Das Ziel des geplanten Projekts ist es, ein System aus Experten und Expertinnen zu etablieren, welches die Diagnoseunterstützung bei SE und in diesem Fall der Leukodystrophie, leisten kann. Dieses System wird mithilfe der modernen Datenerhebungs- und verarbeitungsmethoden, wie die des Maschinellen Lernens, ein Modell erarbeiten, welches klinische sowie genetische Daten und Bilddaten (MRI) zur Auswertung nutzt. Diese Daten sind im Zentrum für Seltene Erkrankungen in Aachen, Leipzig und Tübingen abrufbar und werden von Datenintegrationszentren (DIZ) korrespondierender Universitätskliniken zur Verfügung gestellt . Die daraus entstehenden Strukturen und Resultate werden von der Medizin Informatik Initiative (MII) genutzt.

Leuko-Expert wird als Verbundprojekt vom Bundesministerium für Gesundheit gefördert.

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